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                    Descripcion: El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. El sndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genticos ms comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebs (alrededor de 3,400 bebs) cada ao en los Estados Unidos. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total, y hereda un cromosoma por par del vulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unin de un vulo y un espermatozoide da como resultado un vulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilizacin. Un vulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El sndrome de Down se conoce como trisoma 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la divisin celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de sndrome de Down. Ocasionalmente, antes de la fertilizacin, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del vulo o del esperma. El embrin resultante puede tener lo que se conoce como sndrome de Down con translocacin. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 ms material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de sndrome de Down. En este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Las perspectivas para las personas con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora de los problemas de salud asociados con el sndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 aos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren ciruga. Todos los bebs con sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo pediatra, un mdico que se especializa en las enfermedades del corazn de los nios, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazn) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardaco que puedan tener. Problemas de visin. Ms del 60 por ciento de los nios con sndrome de Down tiene problemas de visin, como esotropa (visin cruzada), miopa o hipermetropa y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, ciruga u otros tratamientos. Los nios con sndrome de Down deben ser examinados por un oftalmlogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exmenes de la vista peridicamente. Los bebs con sndrome de Down deben ser sometidos a exmenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la prdida de audicin. Tambin deben ser sometidos a exmenes de audicin en forma peridica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. Infecciones. Los nios con sndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de odo y, adems, suelen contraer bronquitis y neumona. Los nios con sndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones. Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebs con sndrome de Down nace con hipotiroidismo congnito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congnito puede detectarse mediante pruebas de deteccin precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los nios con sndrome de Down tambin tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente. Prdida de la memoria. Las personas con sndrome de Down son ms propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la prdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con sndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con sndrome de Down de ms de 35 aos tiene sntomas de enfermedad de Alzheimer. Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarn estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervencin temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos nios a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. S. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los nios con sndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Adems de beneficiarse con la intervencin temprana y la educacin especial, muchos nios consiguen integrarse en clases para nios normales. Muchos nios afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continan estudiando o van a la universidad. Muchos nios con sndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si bien hay programas de trabajo especiales diseados para adultos con sndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en da, es cada vez mayor la cantidad de adultos con sndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de s mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad. No existe cura para el sndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como cido flico podran ser ms propensas a tener un beb con sndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podra proporcionar una razn ms para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de cido flico, lo que, segn se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un beb con ciertos defectos congnitos del cerebro y de la mdula espinal. Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 aos, ya que las mujeres ms jvenes tienen ms bebs que las mujeres de mayor edad. En trminos generales, las probabilidades de concebir otro beb con sndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 aos. Despus de los 40 aos, el riesgo vara en funcin de la edad de la madre. Sin embargo, si el primer nio presenta sndrome de Down con translocacin, las probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down pueden incrementarse enormemente. Por lo general, despus del nacimiento, cuando se sospecha que un beb tiene sndrome de Down, el mdico le extrae una muestra de sangre para realizar un anlisis cromosmico (llamado cariotipo). Este anlisis sirve para determinar si el beb tiene sndrome de Down y para identificar la forma gentica correspondiente. Esta informacin es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El mdico podr enviar a los padres a un asesor en gentica para que les explique detalladamente los resultados de este anlisis cromosmico y les indique cules son los riesgos de que se repita este fenmeno en otro embarazo. S. El Colegio de Obstetras y Gineclogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de deteccin precoz de sndrome de Down. La prueba puede consistir en un anlisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del beb (translucencia nucal), o bien en un anlisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido. Las pruebas de deteccin precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de sndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar ste u otros defectos congnitos. Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnstico, como una amniocentesis o una muestra del villus corinico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, ms frecuentemente, descartar la existencia de sndrome de Down con gran exactitud. Hasta hace poco tiempo, slo se ofrecan pruebas de diagnstico, en lugar de pruebas de deteccin precoz, a las mujeres de ms de 35 aos de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un beb con sndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeo riesgo de aborto espontneo. En el futuro, es posible que las pruebas de deteccin precoz de sndrome de Down puedan realizarse mediante un simple anlisis de la sangre de la mujer embarazada capaz de detectar y examinar cantidades diminutas de material gentico del feto. Las pruebas de deteccin precoz o de diagnstico sirven para tranquilizar a la mayora de los padres de que su beb no tiene sndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnstico prenatal muestra que el beb tiene sndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnstico y sus opciones, as como de prepararse mdicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un nio con necesidades especiales y programar el parto en un centro mdico debidamente equipado. Una mujer con sndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un nio con sndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontneos en muchos embarazos de fetos afectados. S. Algunos becarios de March of Dimes estn investigando por qu ocurren accidentes en la divisin de los cromosomas con el fin de poder prevenir el sndrome de Down y otros defectos congnitos causados por anomalas en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. Otros becarios estn investigando el papel que cumplen genes especficos en las anomalas cerebrales y otros problemas de salud asociados con el sndrome de Down, con el objetivo de desarrollar tratamientos adecuados. Un becario, por ejemplo, est estudiando el papel de los genes en una forma de leucemia que se da en los nios con sndrome de Down. Otro est investigando el papel de los genes como causa de enfermedad de Alzheimer prematura en adultos con sndrome de Down. Un equipo internacional de cientficos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma 21, lo cual podra preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las caractersticas de este trastorno. 3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics, volumen 107, nmero 2, febrero de 2001, pgs. 442-449 (confirmado 1 de septiembre de 2007). 6. Scala, I., et al. Analysis of Seven Maternal Polymorphisms of Genes Involved in Homocysteine/Folate Metabolism and Risk of Down Syndrome. Genetics in Medicine, volumen 8, nmero 7, julio de 2006, pgs. 409-416. 8. Morris, J.K. y Alberman, E. Recurrence of Free Trisomy 21: Analysis of Data from National Down Syndrome Cytogenetic Register. Prenatal Diagnosis, volumen 25, nmero 12, diciembre de 2005, pgs. 1120-1128. 2012 March of Dimes Foundation. Todos los derechos reservados. March of Dimes es una organizacion sin fines de lucro, exenta de los impuestos federales bajo la Seccion 501(c) (3) del Internal Revenue Code de los EE.UU. Nuestra mision es mejorar la salud de los bebes al prevenir los defectos de nacimiento, el nacimiento prematuro y la mortalidad infantil. sindrome de down genetica http://www.parlante.netii.net/345656/como-se-clasifica-la-leucemia-mieloide-aguda.html encabezado.site88.net colesterol gt reductores del colesterol - mechanisms of the liebermann - la luz es la droga estimulando la glandula pineal con maquinas de - glandula pineal - los investigadores crean glandulas pituitarias desde celulas madre - endoscopia medlineplus enciclopedia medica - imipramina - diarrea cronica - deshidratacion y diarrea - ayudadme a inducir el vomito porfa - medicina biologica europa el ayurveda dra paula a lifszyc - los casos en que la abstinencia puede producir neurosis y pedofilia - knee injuries amp - quizas sea la practica mas horrenda y criminal de la medicina - down malaga celebra su iii encuentro provincial de familias -
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